Ursache:
Defekt eines Gens, das für die Produktion des Enzyms Arylsulfatase A verantwortlich ist. Dieses wird benötigt für den Abbau des Stoffwechselproduktes Sulfatid. Bei verminderter Enzymaktivität kommt es zur Anreicherung von Sulfatid, dadurch wird das Myelin (die ´Isolationsschicht´ der Nervenzellen) instabil und zerfällt. Ohne eine intakte Umhüllung der Nervenzellen werden Nervenimpulse nicht mehr oder nur noch schlecht weitergeleitet und es entstehen Störungen bei Bewegungen und Sinneswahrnehmungen.
Häufigkeit:
Der Gendefekt wird rezessiv vererbt, statistisch ist nur eines von ca. 100 000 Kindern betroffen. In Deutschland leben zur Zeit ungefähr 100 MLD-Erkrankte bei 4 - 9 Neuerkrankungen pro Jahr.
Therapie:
Es gibt derzeit noch keine gesicherten Heilungsmöglichkeiten. Einzelne MLD-Formen können durch eine frühzeitige Knochenmarkstransplantation gestoppt werden, die aber vor dem Auftreten der Symptome erfolgen muss.
Seit einigen Jahren wird eine Enzym-Ersatztherapie erprobt, die durch hohe Enzymgaben den Krankheitsverlauf aufhalten soll. Dazu wurden bisher mehrere Versuchsreihen mit Patienten in Europa und USA durchgeführt.
In ferner Zukunft wird es vielleicht durch die sog. Genthearpie möglich sein, MLD und viele andere Stoffwechselerkrankungen zu therapieren
Formen der Krankheit:
Am häufigsten sind die spätinfantile und juvenile Verlaufsform; die spätinfantile Form beginnt mit ca. 18 Monaten, die juvenile ab ca. 4 - 6 Jahren; daneben gibt es noch die adulte Form, die meist im Jugendlichenalter beginnt, aber sehr selten ist.
Untersuchungen und Nachweise
- Kernspintomographie
- Enzymaktivität der Arylsulfatase A
- Nervenleitgeschwindigkeit
- molekulargenetische Blutuntersuchung
- Sulfatide im Urin
- Nervenbiopsie (selten)
Frühsymptome:
- Entwicklungsverzögerung
- Ungeschicklichkeit beim Gehen und häufiges Stolpern
- grundloses Hinfallen
weiterer Krankheitverlauf:
- motorische und geistige Rückentwicklung
- Sprachverfall
- Muskelspastik
- Spitzfuss, Knickfuss
- Lähmungen von Armen und Beinen
- Aussetzen des Schluckreflexes
- zum Teil häufiges Erbrechen
- teilweise schmerzhafte Berührungsempfindlichkeit
- Anfallbereitschaft
- Blindheit
- Taubheit
- stark verkürzte Lebenserwartung
unterstützende Hilfemaßnahmen:
- Legen einer Magensonde (PEG)
- Medikamente zur Linderung von Schmerzen, Muskelspastik und epileptischen Anfällen
Begriffserklärung:
- metachromatisch:
Das Gewebe erkrankter Menschen zeigt beim Kontakt mit bestimmten Farbstoffen einen Farbumschlag (Metachromasie). Dies rührt daher, dass sich im Gewebe saure Fettstoffe (Sulfatide) ansammeln, die mit den Farbstoffen reagieren.
- Leukodystrophie:
Leuko = weiss, Dystrophie = Ernährungsmangel
Diese Krankheiten zerstören die weisse Substanz des Nervensystems, das Myelin.